抓取基因内的所有SNPs

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1. 下载SNP信息

(1) UCSC genome browser 的 table browser
(2) 选择需要的 assembly（例如：hg19） (3) group 选”Variation” (4) track 选一个需要的数据（例如：Common SNPs(146) ) (5) table 选一个需要的数据（例如：snp146Common ） (6) output format选’BED-browser extensible data’ (7) 点击‘get output’下载数据, 保存为‘hg19_commonSNPs146.txt’

2. 下载基因信息

可以使用这个基因数据genes that are consistently annotated across Ensembl and Entrez-gene databases, and which have HUGO identifiers.。

注意这个数据用的是hg19/GRChB37的位置信息。

3. 抓取基因内的所有SNPs

(1) 安装BEDTools

(2) 提取常染色体及x，y染色体上的snp并排序

awk '$1!~"_" && $1!~"M" {printf("%s\t%d\t%d\t%s\n", $1,$2,$3,$4);}' hg19_commonSNPs146.txt | sort -k1,1 -k2,2n -k3,3n -k4,4  > hg19_snp146_auto_sorted.txt

(3) 基因的位置上下游各加2000bp

awk '{printf("%s\t%d\t%d\t%s\n", "chr"$1,$2-2000,$3+2000,$4);}' hugo.txt > hugo_2kb.txt

(4) 基因文件里23， 24表示x,y染色体，改正后并排序

sed 's/chr23/chrX/' hugo_2kb.txt > hugo_2kb_v1.txt          
sed 's/chr24/chrY/' hugo_2kb_v1.txt > hugo_2kb_v2.txt          
sort -k1,1 -k2,2n -k3,3n hugo_2kb_v2.txt > hugo_2kb_v2_sorted.txt

(5) mapping (时间比较久)

intersectBed -a hg19_snp146_auto_sorted.txt -b hugo_2kb_v2_sorted.txt -wa -wb | awk '{print $4, $8}' > geneSNPs_2kb.txt

Reference


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